Multiple Benign Circumferential Skin Creases on Limbs (CCSF)

四肢多发良性周缘皮肤皱褶(来自翻译大模型)
别称:
Circumferential Skin Creases, Kunze Type
Congenital Circumferential Skin Folds
Kunze-Riehm Syndrome
Ccsf
Michelin Tire Baby Syndrome
Kunze Riehm Syndrome
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
多发性良性肢体环状皮肤皱褶,又称环状皮肤皱褶、库恩兹型,与皮肤皱褶、先天性对称性环状皱褶1和皮肤皱褶、先天性对称性环状皱褶2有关。与多发性良性肢体环状皮肤皱褶相关的基因是TUBB(微管β类I),其相关通路/超级通路包括高尔基体至内质网反向运输、阿尔茨海默病和miRNA效应。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为皮肤增厚和水肿。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
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17
82
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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