Multicentric Carpotarsal Osteolysis Syndrome (MCTO)

多中心腕跗骨溶解综合征(来自ICD-11)

别称:

Multicentric Carpo-Tarsal Osteolysis with or Without Nephropathy

Osteolysis, Hereditary, of Carpal Bones with or Without Nephropathy

Mcto

Hereditary Osteolysis of Carpal Bones with or Without Nephropathy

Idiopathic Multicentric Osteolysis with or Without Nephropathy

Autosomal Dominant Multicentric Osteolysis

Multicentric Osteolysis Nephropathy

Osteolysis, Carpotarsal, Multicentric Syndrome

Multicentric Osteolysis, Autosomal Dominant

Lytic Lesion

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

多中心性腕踝骨溶解症，又称为伴有或不伴有肾病的多中心性腕踝骨溶解症，与关节炎和骨软骨发育不良有关，症状包括手腕疼痛和脚踝疼痛。与多中心性腕踝骨溶解症有关的重要基因是MAFB（MAF BZIP转录因子B），其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和他克莫司/环孢素通路，药理学。附属组织包括骨和肾，相关表型为步态障碍和蛋白尿。

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