Multicystic Dysplastic Kidney (MCDK)

多囊性发育不良肾(来自翻译大模型)
别称:
Multicystic Kidney Dysplasia
Multicystic Renal Dysplasia
Multiple Congenital Cysts of Kidney
Developmental Multicystic Kidney
Mcdk
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多囊性发育不良肾,也称为多囊肾发育不良,与CAKUT和先天性肾和尿路异常2有关。与多囊性发育不良肾有关的重要基因是PKD1(多囊蛋白1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超通路包括Bardet-Biedl综合征和向周细胞膜转运货物。在该疾病的背景下提到了麻醉药和局部麻醉药。附属组织包括肾和睾丸,相关表型为神经系统和肾/尿系统。
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相关ID:
ICD11:1178642763

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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152
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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