登录|免费注册
中文Multiple Synostoses Syndrome
多骨融合综合症(来自翻译大模型)
别称:
Symphalangism-Brachydactyly Syndrome
Hearing Loss-Hermann Type Symphalangism Syndrome
Deafness-Hermann Type Symphalangism Syndrome
Synostoses, Multiple Syndrome
Multiple Synostosis Syndrome
Facio-Audio-Symphalangism
Wl Syndrome
加入收藏
多关节融合综合症，也称为关节融合-短指综合症，与关节融合和2q35染色体倍增综合症有关，症状包括鸭步。与多关节融合综合症相关的重要基因是NOG（Noggin），其相关通路/超级通路包括初级卵巢功能不全和10q11.21q11.23拷贝数变异综合症。附属组织包括骨，相关表型为关节僵硬和短指。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
