Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome 1 (MMDS1)
多种线粒体功能障碍综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Mmds1
Nfu1 Deficiency
Mmds
Mitochondrial Dysfunctions Syndrome, Multiple, Type 1
Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome Type 1
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多线粒体功能障碍综合征1,也称为mmds1,与多线粒体功能障碍综合征4和多线粒体功能障碍综合征有关,症状包括嗜睡和虚弱。与多线粒体功能障碍综合征1有关的重要基因是NFU1(NFU1铁硫簇支架),其相关通路/超级通路包括代谢和甘油醛氧化代谢和甘氨酸降解。附属组织包括大脑和前列腺,相关表型为呼吸不足和肌阵挛
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
12
45
13
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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暂无相关数据
文献报道
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