Multiple Synostoses Syndrome 2 (SYNS2)

Alias:
Syns2
Synostoses Syndrome, Multiple, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多关节融合综合症2,也称为syns2,与短指症和短指症,类型a1有关。与多关节融合综合症2有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5)。附属组织包括骨,相关表型为马蹄内翻足和短指症
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
1
17
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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