Multiple Carboxylase Deficiency (MCD)

多羧化酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Mcd
Holocarboxylase Synthetase Deficiency
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
多羧酸酶缺乏症,也称为mcd,与全羧化酶合成酶缺乏症和代谢性酸中毒有关,其症状包括皮疹、嗜睡和癫痫发作。与多羧酸酶缺乏症有关的重要基因是HLCS(全羧化酶合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和肾/尿系统。
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相关ID:
MESH:D009100

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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89
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疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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