Multiple Symmetric Lipomatosis

多发性对称性脂肪瘤病(来自翻译大模型)
别称:
Lipomatosis, Multiple Symmetrical
Lipomatosis, Familial Benign Cervical
Familial Benign Cervical Lipomatosis
Cephalothoracic Lipodystrophy
Launois-Bensaude Lipomatosis
Madelung Disease
Cervical Symmetrical Lipomatosis
Multiple Symmetrical Lipomatosis
Lipomatosis, Multiple Symmetric
Lipodystrophy, Cephalothoracic
Launois-Bensaude's Lipomatosis
Benign Symmetrical Lipomatosis
Madelung's Disease
Madelung's Neck
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多发性对称性脂肪瘤,也称为脂肪瘤,多发性对称性,与脂肪瘤和周围神经系统疾病有关。与多发性对称性脂肪瘤相关的重要基因是MFN2(融合蛋白2),其相关通路/超级通路包括家族性部分性脂肪营养不良。在该疾病的背景下提到了氢化可的松和醋酸氢化可的松。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型为关节僵硬和多发性脂肪瘤
查看原文 参与反馈
相关ID:
MESH:D008069

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
1-9/100000
8
84
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部