Multiple Epiphyseal Dysplasia (EDM)

多发性软骨发育不全(来自翻译大模型)

别称:

Polyepiphyseal Dysplasia

Med

Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 1

Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 4

Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 2

Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 3

Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 5

Edm

Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive

Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant

Epiphyseal Dysplasia, Fairbank Type

Epiphyseal Dysplasia, Ribbing Type

Dysplasia, Epiphyseal, Multiple

Epiphyseal Dysplasia Multiple

Osteochondrodysplasias

Edm1

Edm4

Edm2

Edm3

Edm5

Rmed

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

多软骨发育不全，又称多软骨发育不全4型和多软骨发育不全3型，是一种与软骨发育不全、多软骨发育不全4型和多软骨发育不全3型相关的疾病，症状包括髋部疼痛、膝部疼痛和关节痛。与多软骨发育不全相关的基因包括COMP（软骨寡聚矩阵蛋白），其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括丙戊酸钠和血管紧张素II。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括增加的γ-H2AX磷酸化和稳态/代谢。

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