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中文Melorheostosis, Isolated (MEL)
孤立性蜡泪样骨病(来自ICD-11)
别称:
Melorheostosis
Mel
Melorheostosis, Isolated, Somatic Mosaic
Melorheostosis with Osteopoikilosis
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孤立性骨硬化症，也称为骨硬化症，与骨硬化症和骨异形症有关。与孤立性骨硬化症相关的基因是MAP2K1（活化蛋白激酶激酶1），其相关通路/超通路包括包膜蛋白及其在EDMD病理生理学中的潜在作用。附属组织包括皮质和骨，相关表型为骨矿物质密度增加和骨硬化。
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MALACARDS
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