Male Pseudohermaphroditism/mental Retardation Syndrome, Verloes Type

男性假两性畸形/精神发育迟滞综合征, Verloes 型(来自翻译大模型)
别称:
Male Pseudohermaphroditism-Mental Retardation Syndrome, Verloes Type
Difference of Sex Development-Intellectual Disability Syndrome
Disorder of Sex Development-Intellectual Disability Syndrome
Verloes-Gillerot-Fryns Syndrome
Verloes Gillerot Fryns Syndrome
Verloes Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
男性假两性畸形/智力障碍综合征,Verloes 型,又称男性假两性畸形-智力障碍综合征,Verloes 型,与性发育障碍-智力障碍综合征和 van Maldergem 综合征有关。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为智力障碍和驼背。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
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2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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