Malan Syndrome (MALNS)

Malan综合征(来自ICD-11)
别称:
Malan Overgrowth Syndrome
Sotos Syndrome 2
Malns
Sotos Syndrome 2, Formerly
Sotos2, Formerly
Sotos2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Malan 综合症,又称为 Malan 过度生长综合症,与过度生长综合症和 Marshall-Smith 综合症有关。与 Malan 综合症相关的一个重要基因是 NFIX(核因子 I X)。附属组织包括骨和眼,相关表型为加速骨骼成熟和大头症
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
<1/1000000
1
11
23

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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