Male Infertility with Azoospermia or Oligozoospermia Due to Single Gene Mutation

男性不育症,无精子症或少精子症,由单基因突变引起(来自翻译大模型)
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文献报道
男性不育症,无精子症或少精子症,由于单基因突变,与精子生成失败有关1,以及由于大型多鞭毛多倍体精子引起的男性不育症。与男性不育症,无精子症或少精子症,由于单基因突变有关的重要基因是PNLDC1(PARN样核糖核酸酶域含有多聚酶1),以及与其相关的途径/超级途径是初级卵巢功能不全和卵巢不育症。相关表型是循环中促性腺激素水平增加和无精子症。
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基础信息

遗传方式
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
未知
--
34
206
1

疾病表征

#
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基因 & 突变

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