Melanosis, Neurocutaneous (NCMS)

神经皮肤黑变病(来自ICD-11)
别称:
Neurocutaneous Melanocytosis
Neurocutaneous Melanosis
Neuromelanosis
Ncms
Ncm
Neurocutaneous Melanosis, Somatic
Melanosis Neurocutaneous
Melanosis Coli
Melanosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
黑素瘤,神经皮肤,也称为神经皮肤黑素细胞增多症,与大型先天性黑素细胞痣和头皮综合症有关。与黑素瘤,神经皮肤相关的基因是NRAS(NRAS原癌基因,GTP酶)。在该疾病的背景下,已提到过阿扎拉酸和克霉唑。附属组织包括皮肤和杏仁核,相关表型为智力障碍和癫痫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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孩童期
1-9/100000
1
25
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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