Melanoma, Cutaneous Malignant 1 (CMM1)

家族性皮肤恶性黑色素瘤易感性1型(来自ICD-11)
别称:
Familial Melanoma
Melanoma, Cutaneous Malignant, Susceptibility to, 1
Familial Atypical Mole-Malignant Melanoma Syndrome
Melanoma, Familial
Melanoma, Cutaneous, Malignant, Susceptibility to, Type 1
Familial Atypical Mole Melanoma Syndrome
Dysplastic Nevus Syndrome, Hereditary
Melanoma, Cutaneous Malignant, 1
Melanoma, Cutaneous Malignant
Malignant Melanoma, Cutaneous
Dysplastic Nevus Syndrome
Melanoma, Malignant
Hereditary Melanoma
Cutaneous Melanoma
B-K Mole Syndrome
Fammm
Cmm1
Cmm
Mlm
Dns
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
恶性黑素瘤1,也称为家族性黑素瘤,与恶性黑素瘤9和皮肤黑素瘤有关。与恶性黑素瘤1有关的重要基因是BRAF(B-Raf原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和子宫内膜癌。在该疾病的背景下提到了BCG疫苗和美法仑。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型为痣和黑素瘤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
1-9/100000
101
1902
315

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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