Melanocytic Nevus Syndrome, Congenital (CMNS)

先天性黑素细胞痣综合征(来自ICD-11)

别称:

Giant Pigmented Hairy Nevus

Epithelioid and Spindle Cell Nevus

Giant Congenital Pigmented Nevus

Congenital Melanocytic Nevus

Pigmented Moles

Nevus Spilus

Cmns

Gphn

Nevus Syndrome, Melanocytic, Congenital, Somatic

Melanocytic Nevus Syndrome, Congenital, Somatic

Spitz Nevus or Nevus Spilus, Somatic

Nevus, Spindle Cell and Epithelioid

Large Congenital Melanocytic Nevus

Spindle Cell and Epithelioid Nevus

Speckled Lentiginous Nevus

Melanocytic Nevus of Skin

Melanocytic Nevus

Nevoid Lentigo

Nevus, Spitz

Spitz Nevus

Nevuspi

Lentigo

Spitzn

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性黑素细胞痣综合征，又称巨大色素性毛发痣，与梭形黑素瘤和表皮痣有关。与先天性黑素细胞痣综合征相关的基因是NRAS（NRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括EGFR信号通路和FGFR信号通路的发展。在该疾病的背景下，已提到的药物有对氨基乙酰丙酸和甘醇酸。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为眼距增宽和短鼻。

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