Melanoma, Cutaneous Malignant 8 (CMM8)

皮肤恶性黑色素瘤易感性8型(来自ICD-11)
别称:
Melanoma, Cutaneous Malignant, Susceptibility to, 8
Cmm8
Mitf-Related Melanoma and Renal Cell Carcinoma Predisposition Syndrome
Melanoma, Cutaneous, Malignant, Susceptibility to, Type 8
Melanoma and Renal Cell Carcinoma, Susceptibility to
Susceptibility to Melanoma and Renal Cell Carcinoma
Melanoma and Renal Cell Carcinoma
Cutaneous Malignant Melanoma 8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
恶性黑素瘤8,也称为恶性黑素瘤8,易感性,与结节性恶性黑素瘤和眼黑素瘤有关。与恶性黑素瘤8相关的基因是MITF(黑素细胞诱导转录因子),其相关通路/超级通路包括在黑素细胞和视网膜色素上皮细胞中的GPR143。在该疾病的背景下提到了药物Aldesleukin和Nivolumab。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为皮肤黑素瘤和色素沉着。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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2
200
38

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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