Melnick-Needles Syndrome (MNS)

Melnick-Needles综合征(来自ICD-11)
别称:
Melnick-Needles Osteodysplasty
Mns
Osteodysplasty of Melnick and Needles
Osteochondrodysplasias
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
梅尔尼克-尼德尔综合症,又称梅尔尼克-尼德尔骨发育不良,与耳-腭-指综合征、弗兰克-特哈尔综合症有关,症状包括声音嘶哑。与梅尔尼克-尼德尔综合症有关的重要基因是FLNA(肌动蛋白A),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和MAPK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有丙戊酸钠和血管紧张素II。相关组织包括骨和眼,相关表型为额间距增宽和突出的额骨。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
孩童期
<1/1000000
23
136
53

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
IF
暂无数据
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