Malonyl-Coa Decarboxylase Deficiency (MLYCD DEFICIENCY)

丙二酸单酰辅酶A脱羧酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Malonic Aciduria
Deficiency of Malonyl-Coa Decarboxylase
Malonyl-Coenzyme a Decarboxylase Deficiency
Mlycd Deficiency
Malonic Acidemia
Mcd Deficiency
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疾病模型
文献报道
琥珀酰辅酶A脱羧酶缺乏症,也称为琥珀酸尿症,与联合琥珀酸和甲基琥珀酸尿症和心房停搏1有关,症状包括腹痛、腹泻和癫痫发作。与琥珀酰辅酶A脱羧酶缺乏症相关的重要基因是MLYCD(琥珀酰辅酶A脱羧酶)。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为厚脑回和智力障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
8
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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