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中文Mullegama-Klein-Martinez Syndrome (MKMS)
Mullegama-Klein-Martinez综合征(来自ICD-11)
别称:
Nedxcf
Mkms
Neurodevelopmental Disorder, X-Linked, with Craniofacial Abnormalities
X-Linked Neurodevelopmental Disorder with Craniofacial Abnormalities
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Mullegama-Klein-Martinez 综合症，也被称为 nedxcf，与 roberts-sc phocomelia 综合症和 cornelia de lange 综合症有关。Mullegama-Klein-Martinez 综合症相关的重要基因是 STAG2 (STAG2 聚合复合体成分)，其相关通路/超级通路包括 Cohesin 复合体 - cornelia de lange 综合症。相关组织包括心脏和皮肤，相关表型包括发育不良和脊柱侧弯。
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MALACARDS
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