Mullerian Derivatives, Persistence of, with Lymphangiectasia and Postaxial Polydactyly

Mullerian衍生物,持久性,伴有淋巴管扩张和后轴多趾(来自翻译大模型)
别称:
Urioste Syndrome
Müllerian Derivatives-Lymphangiectasia-Polydactyly Syndrome
Mullerian Derivatives-Lymphangiectasia-Polydactyly Syndrome
Urioste Martinez-Frias Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Mullerian衍生物,持久性,伴有淋巴管扩张和后轴多趾,也称为urioste综合征,与淋巴管扩张、肠道和补体超激活、血管病性血栓形成和蛋白质丢失性肠病有关。附属组织包括皮肤和子宫,相关表型为高腭和短颈
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
--
--
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
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