Miller-Dieker Lissencephaly Syndrome (MDLS)

Miller-Dieker 无脑回畸形综合征(来自ICD-11)
别称:
Miller-Dieker Syndrome
Mds
Miller Dieker Syndrome
Lissencephaly Due to 17p13.3 Deletion
Telomeric Deletion 17p
Monosomy 17p13.3
Mdls
Classical Lissencephaly Syndrome
Classical Lissencephaly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
米勒-迪克尔脑回发育不全症,又称米勒-迪克尔综合征,与厚皮症和多微脑回症有关,症状包括癫痫发作。米勒-迪克尔脑回发育不全症相关的重要基因是PAFAH1B1(血小板活化因子乙酰水解酶1b调节亚基1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和囊泡介导的运输。相关组织包括大脑和肾脏,相关表型包括智力障碍和运动延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-9/100000
45
388
40

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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