Mullerian Aplasia and Hyperandrogenism (MULLAPL)

Mullerian管发育不全和雄激素增多症(来自ICD-11)

别称:

Mullerian Duct Failure and Hyperandrogenism

Wnt4 Deficiency

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Biason-Lauber Syndrome

Wnt4 Müllerian Aplasia and Ovarian Dysfunction

Wnt4 Mullerian Aplasia and Ovarian Dysfunction

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Like Syndrome

Müllerian Aplasia and Hyperandrogenism

Müllerian Duct Failure

Biason-Lauber Syndrome

Wnt4 Müllerian Aplasia

Mullapl

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Mullerian Aplasia and Hyperandrogenism（穆勒氏管发育不全和高雄激素血症），又称为穆勒氏管发育不全和高雄激素血症，与 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser 综合征和穆勒氏管发育不全有关。与穆勒氏管发育不全和高雄激素血症相关的基因是 WNT4（Wnt 家族成员 4），其相关通路/超通路包括信号转导和类 A/1（视黄醇受体样受体）。相关组织包括子宫和宫颈，相关表型包括身材矮小和痤疮。

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