Malignant Migrating Focal Seizures of Infancy (MPEI)

婴儿恶性游走性局灶性癫痫(来自翻译大模型)

别称:

Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy

Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures

Malignant Migrating Partial Epilepsy of Infancy

Migrating Partial Epilepsy of Infancy

Migrating Partial Seizures of Infancy

Mmpsi

Mmpei

Mpei

Mpsi

Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 14

Early Infantile Epileptic Encephalopathy 14

Migrating Partial Seizures in Infancy

Eiee14

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

婴儿恶性游走性局灶性癫痫，也称为婴儿恶性游走性部分性癫痫，与发育性和癫痫性脑病14和癫痫有关，症状包括面部肌肉的抽搐和抽动。与婴儿恶性游走性局灶性癫痫有关的重要基因是KCNT1（钾钠激活通道超家族T成员1），其相关通路/超通路包括G-βγ信号通路和背角神经元的神经病理性疼痛信号通路。附属组织包括大脑和舌，相关表型包括发育退化和认知障碍。

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