Malignant Hyperthermia 5 (MHS5)

恶性高热易感性5型(来自ICD-11)
别称:
Malignant Hyperthermia, Susceptibility to, 5
Malignant Hyperthermia Susceptibility Type 5
Malignant Hyperthermia Susceptibility 5
Mhs5
Hyperthermia, Malignant, Susceptibility, Type 5
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
恶性高热5型,又称恶性高热易感性5型,与恶性高热和低钾周期性麻痹1型有关。与恶性高热5型相关的重要基因是CACNA1S(钙电压门控通道亚基α1S)。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为发热和恶性高热。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
8
48

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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