Malignant Hyperthermia 1 (MHS1)

恶性高热易感性1型(来自ICD-11)

别称:

Malignant Hyperthermia, Susceptibility to, 1

Malignant Hyperthermia of Anesthesia

Hyperthermia of Anesthesia

Malignant Hyperthermia Susceptibility Type 1

Malignant Hyperthermia Susceptibility 1

Hyperpyrexia, Malignant

Mhs1

Hyperthermia, Malignant, Susceptibility, Type 1

Malignant Hyperpyrexia Due to Anesthesia

King Denborough Syndrome

Mhs

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

恶性高热1型，也称为恶性高热易感性1型，与先天性肌病1a和恶性高热易感性有关，症状包括术后发热、肌肉僵硬和疼痛。与恶性高热1型有关的重要基因是RYR1（Ryanodine Receptor 1），其相关通路/超级通路包括子宫收缩和松弛通路和离子通道转运。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为发热和恶性高热。

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