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非罕见病
Malignant Spindle Cell Melanoma
Alias:
Spindle Cell Melanoma
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Spindle Cell Malignant Melanoma
Spitzoid Malignant Melanoma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
恶性梭形细胞黑素瘤,又称梭形细胞黑素瘤,与梭形细胞眼内黑素瘤和恶性脉络膜黑素瘤有关。与恶性梭形细胞黑素瘤相关的重要基因是SOX10(SRY-Box转录因子10),其相关通路/超级通路包括信号转导和催乳素信号通路。在该疾病的背景下,已提到过Pembrolizumab和免疫检查点抑制剂。附属组织包括淋巴结和皮肤,相关表型为色素沉着和稳态/代谢。
Related ID:
MALACARDS:MLG005
Basic Information
Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
20
555
--
MLG005
Medical Symptom
#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available
Gene & Mutation
#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
No data available
Disease Model
Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
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