Mild Hyperphenylalaninemia (MHPA)

Alias:
Non-Pku Hpa
Mild Hpa
Mhpa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
轻度高苯丙氨酸血症,又称非 PKU HPA,与苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症有关。与轻度高苯丙氨酸血症有关的重要基因是 PAH(苯丙氨酸羟化酶)。在该疾病的背景下提到了 D-苯丙氨酸。附属组织包括大脑和垂体。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
新生儿
--
1
14
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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