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中文Mal De Meleda (MDM)
先天掌跖角化(来自ICD-11)
别称:
Meleda Disease
Keratosis Palmoplantaris Transgrediens of Siemens
Transgrediens Palmoplantar Keratoderma of Siemens
Acroerythrokeratoderma
Mdm
Keratosis Palmoplantaris Transgradiens of Siemens
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Mal De Meleda，又称梅勒达病，与掌跖角化病和掌跖角化病，Nagashima型有关。与Mal De Meleda相关的基因是SLURP1（分泌的LY6/PLAUR域包含1），其相关通路/超级通路包括翻译后修饰：GPI锚定蛋白的合成和烧伤伤口愈合。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为掌跖角化病和手部异常。
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MALACARDS
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