Mulchandani-Bhoj-Conlin Syndrome (MBCS)

Mulchandani-Bhoj-Conlin康林综合征(来自ICD-11)
别称:
Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 20
Maternal Upd(20)
Upd(20)mat
Mbcs
Uniparental Disomy, Maternal, Chromosome 20
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合症,又名20号染色体母系单亲二倍体,与1型先天性非胶质性甲状腺功能减退症和银-瑞斯综合症有关。与 Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合症相关的重要基因是 MBCS(Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合症)。相关组织包括B细胞和乳腺,相关表型为生长发育迟缓和严重矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
8
65
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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