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中文Mulibrey Nanism (MUL)
肌肝脑眼侏儒症(来自ICD-11)
别称:
Mul
Muscle-Liver-Brain-Eye Nanism
Pericardial Constriction and Growth Failure
Mulibrey Growth Disorder
Perheentupa Syndrome
Mulibrey Nanism Syndrome
Pericardial Constriction with Growth Failure
Nanism Mulibrey
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Mulibrey Nanism（也称为Mul）与线粒体疾病和银-鲁塞尔综合症有关。Mulibrey Nanism的重要相关基因是TRIM37（三重结合域包含37），其相关通路/超通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及醚脂生物合成。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为巨脑和矮小。
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MALACARDS
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