Majeed Syndrome (MJDS)

Majeed综合征(来自ICD-11)

别称:

Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis-Congenital Dyserythropoietic Anemia-Neutrophilic Dermatosis Syndrome

Mjds

Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis 1, with Congenital Dyserythropoietic Anemia, with or Without Neutrophilic Dermatosis

Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis with Congenital Dyserythropoietic Anemia and Neutrophilic Dermatosis

Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis, Congenital Dyserythropoietic Anemia, and Neutrophilic Dermatosis

Crmo1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Majeed 综合征，又称慢性复发性多发性骨髓炎-先天性红细胞生成异常-中性粒细胞皮肤病综合征，与 lpin2 相关的 Majeed 综合征和慢性非细菌性骨髓炎/慢性复发性多发性骨髓炎有关。与 Majeed 综合征有关的重要基因是 LPIN2 (脂蛋白脂酶2)。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为发热和关节痛

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