Mohr Syndrome (OFD2)

莫尔综合征(来自翻译大模型)
别称:
Ofd2
Oral-Facial-Digital Syndrome Type 2
Orofaciodigital Syndrome Type 2
Oral-Facial-Digital Syndrome, Type Ii
Oral-Facial-Digital Syndrome, Type 2
Orofaciodigital Syndrome Ii
Ofds Ii
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
莫霍尔综合症,也被称为ofd2,与多指和约伯特综合症有关。与莫霍尔综合症有关的重要基因是NEK1(NIMA相关激酶1),其相关通路/超通路包括Ciliopathies。附属组织包括舌和骨,相关表型包括腭裂和高腭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
2
12
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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