Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 2b, Remitting, with or Without Impaired Intellectual Development (MLC2B)

缓解期巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿2B型伴有或不伴有智力发育受损(来自ICD-11)
别称:
Mlc2b
Leukoencephalopathy, Megalencephalic with Subcortical Cysts 2b, Remitting, with/without Mental Retardation, Type 2b
Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 2b, Remitting, with or Without Intellectual Disability
Leukoencephalopathy, Megalencephalic, with Subcortical Cysts, 2b
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文献报道
巨脑型亚临床脑囊肿2b,缓解型,伴有或不伴有智力障碍,也称为mlc2b,与巨脑型亚临床脑囊肿2a有关。与巨脑型亚临床脑囊肿2b,缓解型,伴有或不伴有智力障碍有关的重要基因是HEPACAM(肝细胞和胶质细胞粘附分子)。附属组织包括大脑和小脑。
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参考文献
MALACARDS
常显
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疾病表征

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基因 & 突变

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基因
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