Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria Syndrome (MCAP)

巨脑-毛细血管畸形-多小脑回畸形综合征，也称为巨脑-毛细血管畸形综合征，与巨脑和半巨脑有关，症状包括癫痫发作。与巨脑-毛细血管畸形-多小脑回畸形综合征相关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括信号转导和PIP3激活AKT信号通路。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为巨脑和动静脉畸形。