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中文Megalencephaly
大脑巨化症(来自翻译大模型)
别称:
Macroencephaly
Macrencephaly
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巨脑症，又称为大脑症，与巨脑症-毛细血管畸形-多小脑回畸形综合症和巨脑症-多小脑回畸形-后轴性多趾-脑积水综合症有关。与巨脑症相关的基因是CCND2（细胞周期素D2），与其相关的途径/超级途径包括催乳素信号通路和NFAT和心脏肥大。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型为巨脑症和大脑症。
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相关ID：
ICD11：368780653
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参考文献
MALACARDS
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表征
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基因 & 突变
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