Megaloblastic Anemia Due to Dihydrofolate Reductase Deficiency (DHFRD)

巨幼细胞性贫血由于二氢叶酸还原酶缺乏症，也称为伴有严重神经疾病的遗传性巨幼细胞性贫血，与巨幼细胞性贫血和转钴胺素ii缺乏症有关，症状包括共济失调、黄疸和失神发作。与巨幼细胞性贫血由于二氢叶酸还原酶缺乏症相关的重要基因是DHFR（二氢叶酸还原酶）。相关组织包括骨髓和骨，相关表型为平均血小板体积增加和CSF 5-甲基四氢叶酸浓度降低。