Megaloblastic Anemia Due to Dihydrofolate Reductase Deficiency (DHFRD)

二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血(来自ICD-11)
别称:
Constitutional Megaloblastic Anemia with Severe Neurologic Disease
Dhfr Deficiency
Dihydrofolate Reductase Deficiency
Anemia, Megaloblastic, Due to Dihydrofolate Reductase Deficiency
Deficiency of Dihydrofolate Reductase
Dhfrd
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文献报道
巨幼细胞性贫血由于二氢叶酸还原酶缺乏症,也称为伴有严重神经疾病的遗传性巨幼细胞性贫血,与巨幼细胞性贫血和转钴胺素ii缺乏症有关,症状包括共济失调、黄疸和失神发作。与巨幼细胞性贫血由于二氢叶酸还原酶缺乏症相关的重要基因是DHFR(二氢叶酸还原酶)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为平均血小板体积增加和CSF 5-甲基四氢叶酸浓度降低。
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遗传方式
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MALACARDS
常隐
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1
7
5

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基因 & 突变

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