Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 2a (MLC2A)

Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 2a，也称为mlc2a，与Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 2b，缓解型，伴有或不伴有智力发育障碍和跟腱囊肿有关，其症状包括共济失调、肌肉痉挛和癫痫发作。与Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 2a相关的基因是HEPACAM（肝细胞和星形胶质细胞粘附分子），其相关通路/超级通路包括发育Slit-Robo信号通路和婴儿猝死综合症（SIDS）易感性通路。相关组织包括小脑和大脑，相关表型为巨脑和智力退化。