Megalocornea

Alias:
Congenital Anterior Megalophthalmia
Anterior Megalophthalmos
Congenital Keratoglobus
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巨角膜,又称先天性前部巨角膜,与新生儿马凡氏综合症和玻璃体液化有关。与巨角膜相关的基因是CHRDL1(Chordin Like 1),其相关通路/超通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。相关组织包括眼睛和内皮细胞,相关表型包括视网膜脱离和视力下降。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
X染色体
X显
未知
--
17
191
4

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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