Megalocornea

巨角膜(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Anterior Megalophthalmia
Anterior Megalophthalmos
Congenital Keratoglobus
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巨角膜,又称先天性前部巨角膜,与新生儿马凡氏综合症和玻璃体液化有关。与巨角膜相关的基因是CHRDL1(Chordin Like 1),其相关通路/超通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。相关组织包括眼睛和内皮细胞,相关表型包括视网膜脱离和视力下降。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
X染色体
X显
未知
--
17
191
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部