Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts (LVM)

伴有皮质下囊肿的巨脑回白质营养不良(来自翻译大模型)

别称:

Vacuolating Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts

Megalencephalic Leukodystrophy

Mlc

Megalencephaly-Cystic Leukodystrophy Syndrome

Megalencephaly-Cystic Leukodystrophy

Van Der Knaap Syndrome

Van Der Knaap Disease

Megalencephalic Leukodystrophy Megalencephaly-Cystic Leukodystorphy Syndrome

Leukoencephalopathy with Swelling and a Discrepantly Mild Course

Leukoencephalopathy, Megalencephalic, with Subcortical Cysts

Infantile Leukoencephalopathy and Megalencephaly

Leukoencephalopathy with Swelling and Cysts

Vacuolating Leukoencephalopathy

Lvm

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

大脑巨脑白质营养不良伴皮质下囊肿，也称为囊性巨脑白质营养不良伴皮质下囊肿，与巨脑白质营养不良伴皮质下囊肿2a和巨脑白质营养不良伴皮质下囊肿1有关，症状包括共济失调、肌肉痉挛和癫痫发作。与大白质营养不良伴皮质下囊肿有关的重要基因是MLC1（VRAC电流调节因子1），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和神经炎症和谷氨酸能信号转导。相关组织包括大脑和皮质，相关表型为稳态/代谢和神经系统。

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