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中文Mega-Corpus-Callosum Syndrome with Cerebellar Hypoplasia and Cortical Malformations (MCCCHCM)
巨胼胝体综合征伴小脑发育不全和皮质发育畸形(来自ICD-11)
别称:
Mccchcm
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Mega-Corpus-Callosum Syndrome with Cerebellar Hypoplasia and Cortical Malformations（MCCCHCM）, 也被称为巨脑回-小脑发育不良-皮质畸形症，与小脑发育不良和小头畸形有关。与Mega-Corpus-Callosum Syndrome with Cerebellar Hypoplasia and Cortical Malformations相关的基因是MAST1（微管相关丝氨酸/苏氨酸激酶1）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和脑室扩大。
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MALACARDS
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