Megacolon

巨结肠(来自翻译大模型)
别称:
Dilatation of Colon
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巨结肠,也被称为结肠扩张,与戈德堡-斯普林琴综合症和希尔斯普林格病有关。与巨结肠相关的基因是SOX10(SRY-Box转录因子10),其相关通路/超级通路包括交感神经通路(前和后神经节交界处)和乙酰胆碱合成。在该疾病的背景下提到了药物比沙可啶和泻药。相关组织包括结肠和平滑肌,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。
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相关ID:
MESH:D008531
ICD11:1742998538

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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38
454
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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