Midline Interhemispheric Variant of Holoprosencephaly (MIH)

中线半球间变异型全前脑畸形(来自翻译大模型)
别称:
Middle Interhemispheric Variant of Holoprosencephaly
Middle Interhemispheric Fusion Variant
Syntelencephaly
Mih Type Hpe
Mihf
Mihv
Mih
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
中缝旁脑回变异型全前脑畸形,也称为中缝旁脑回变异型全前脑畸形,与全前脑畸形1和孤立性腭裂有关。与中缝旁脑回变异型全前脑畸形相关的重要基因是CDON(细胞粘附相关、癌基因调节),其相关通路/超通路包括信号转导和神经系统发育。相关组织包括下丘脑和大脑,相关表型为生长发育迟缓和身材矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
1-9/100000
14
217
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疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
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文献报道

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