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中文Medullary Sponge Kidney (MSK)
髓质海绵肾(来自翻译大模型)
别称:
Cacchi-Ricci Disease
Precalicial Canalicular Ectasia
Msk
Congenital Cystic Kidney Disease
Msk - [medullary Sponge Kidney]
Sponge Kidney Nos
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髓质海绵肾，又称卡奇里奇病，与肾钙化和肾结石有关，钙草酸盐，1.与髓质海绵肾相关的重要基因是HNF1B（HNF1同源框B）。该病的药物包括Venglustat和酶抑制剂。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为肾结石和血尿
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相关ID：
ICD11：1723148250
基础信息
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参考文献
MALACARDS
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表征
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Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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