Med13l Haploinsufficiency Syndrome (ASRAS)

Med13l 基因单倍不足综合征(来自翻译大模型)

别称:

Developmental Delay-Facial Dysmorphism Syndrome Due to Med13l Deficiency

Cardiac Anomalies - Developmental Delay - Facial Dysmorphism Syndrome

Intellectual Disability and Distinctive Facial Features with or Without Cardiac Defects

Cardiac Anomalies-Developmental Delay-Facial Dysmorphism Syndrome

Med13l-Related Intellectual Disability Syndrome

Med13l-Related Intellectual Disability

Asadollahi-Rauch Syndrome

Med13l Syndrome

Mrfacd

Asras

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Med13l不完全性综合症，也被称为由于Med13l缺乏导致的发育延迟-面部畸形综合症，与综合智力障碍和智力发育受损以及具有或不具有心脏缺陷的特异性面部特征有关。Med13l不完全性综合症相关的重要基因是MED13L（Mediator Complex Subunit 13L）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为全球发育延迟和延迟的语言和言语发展。

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