Microhydranencephaly, X-Linked (MHACX)

X连锁微脑症(来自翻译大模型)
别称:
Lethal Intrauterine Growth Restriction-Cortical Malformation-Congenital Contractures Syndrome
Holoprosencephaly with Fetal Akinesia/hypokinesia Sequence
Morse-Rawnsley-Sargent Syndrome
Mhacx
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
微脑积水,X连锁,又称致死性宫内生长受限-皮质畸形-先天性挛缩综合征,与致死性宫内生长受限-皮质畸形-先天性挛缩和胎儿不动症,X连锁有关。与微脑积水,X连锁有关的重要基因是GPKOW(G-Patch域和KOW模序)。附属组织包括大脑和小脑,相关表型为小头和多关节挛缩
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
胎儿期
<1/1000000
1
2
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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