Macrocephaly, Neurodevelopmental Delay, Lymphoid Hyperplasia, and Persistent Fetal Hemoglobin (MNDLFH)

大头畸形、神经发育迟缓、淋巴样增生和持续性胎儿血红蛋白(来自ICD-11)
别称:
Mndlfh
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巨脑、神经发育延迟、淋巴增生和持久性胎儿血红蛋白,也被称为MNDLFH。与巨脑、神经发育延迟、淋巴增生和持久性胎儿血红蛋白有关的重要基因是ZBTB7A(锌指和BTB域包含7A)。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和睡眠呼吸暂停。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
4
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部