Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 1 (MEDS1)

小头畸形-癫痫-糖尿病综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome
Meds1
Microcephaly, Epilepsy, Diabetes Syndrome
Meds
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小头症、癫痫和糖尿病综合症1,也被称为小头症、癫痫和糖尿病综合症,与小头症、癫痫和糖尿病综合症2以及毒性休克综合症有关,症状包括癫痫发作和肌阵挛发作。与小头症、癫痫和糖尿病综合症1有关的重要基因是IER3IP1(立即早期反应3相互作用蛋白1)。Insulin glargine和Insulin已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为骨质疏松和牙龈增生。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
3
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部