Microcephaly-Facial Dysmorphism-Ocular Anomalies-Multiple Congenital Anomalies Syndrome

小头畸形-面部畸形-眼部异常-多发性先天性异常综合症(来自翻译大模型)
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小头畸形-面部畸形-眼部异常-多发性先天性异常综合症。与小头畸形-面部畸形-眼部异常-多发性先天性异常综合症有关的重要基因是ADAMTSL1(ADAMTS Like 1)。附属组织包括肾脏和甲状腺,相关表型为巨耳和下颌前突。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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1
3
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疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
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