Microcephaly, Growth Restriction, and Increased Sister Chromatid Exchange 2 (MGRISCE2)

小头畸形-生长迟缓-姐妹染色单体互换率增高2型(来自ICD-11)
别称:
Mgrisce2
Intrauterine Growth Restriction-Congenital Multiple Cafe-Au-Lait Macules-Increased Sister Chromatid Exchange Syndrome
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
小头畸形、生长受限和增加的姐妹染色单体交换2,也称为mgrisce2,与巴勒-格罗尔德综合症和罗斯蒙德-汤姆森综合症2型有关。与小头畸形、生长受限和增加的姐妹染色单体交换2相关的基因是TOP3A(DNA拓扑异构酶IIIα),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和TP53活性调节。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型为小头畸形和矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
2
6
1

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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